高尔基体病(GD)是最常见的溶酶体贮积病(LSD)之一，为常染色体隐性遗传。
这种疾病的根本缺陷在于葡萄糖脑苷脂酶缺乏活性，葡萄糖脑苷脂酶可以将葡萄糖脑苷脂分解为葡萄糖和神经酰胺。常发生在儿童期，但多发生在婴儿期和成年期。典型的病理特征是广泛的网状细胞增生，富含葡萄糖脑苷脂和纤维质，细胞变形，一个或几个细胞核偏离细胞中心，见于肝、脾、淋巴结和骨髓。
并发症
1.主要并发症为脾梗死或破裂，危及生命。
2.并发病理性骨折，常见于股骨下端、股骨颈和脊柱骨折。
发病率可发生在从出生到80岁的任何年龄，但在儿童中更常见，尤其是7岁以下。可以分为三种:1。成人型(ⅰ型)是该病最常见的类型，也是脂质沉积症中最常见的类型。犹太人(德系犹太人)很常见，但在所有民族中都有。在美国，估计每年只有不到5000名儿童。任何年龄都可以得病，经常脾大求医。进展可以快也可以慢，进展慢的，尤其是脾脏大的，有时会因为脾梗塞或脾破裂出现急腹症的症状。肝脏呈进行性增大，但不如脾脏增大明显。病程较长的患者，皮肤黏膜呈棕黄色，常误诊为黄疸。颈部、手部、腿部等最明显的裸露部位呈棕黄色。楔形睑裂伤常见于眼球结膜，底部在角膜边缘，尖端指向内外眦，先黄白色，后棕黄色。肺部疲劳会影响及时的气体交换，引起症状。晚期患者可能会有骨痛，甚至病理性骨折，最常见的是股骨下端，也可能涉及股骨颈和脊柱骨。当出现脾功能亢进时，可能会因血小板减少而出现出血倾向。儿科患者的身高和体重经常受到影响。
2.婴儿型(ⅱ型)儿童出生后可出现肝脾大，3 ~ 6个月后明显，吸吮吞咽困难，生长发育落后。神经系统症状突出，如落枕、头背、肌张力增高、角弓背、神经反射弧过强，最后变成弛缓性麻痹无反应。当涉及脑神经时，可能会出现内向、面瘫等症状。复杂的感染很容易。因为病程短，比婴儿期死亡多，肝脾肿大不如成年型明显，没有皮肤色素沉着，也没有明显的骨骼改变。
3.青少年型(ⅲ型)多见于2岁至青春期，体检时常发现脾肿大，一般为中度肿大。病情进展缓慢，中枢神经系统症状逐渐出现，如肌阵挛、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏往往稍有肿大，但也可进行性增大，对肝功能造成严重损害。
处理方法:
1.一般治疗注意营养，防止继发感染。
2.贫血或出血者可对症治疗，脾肿大或脾功能亢进者可考虑脾切除术。但全脾切除后，虽然可以减轻腹部负担，减少贫血和出血倾向，改善发育状态，但可以自行缓解和治愈，但可能会加速肝脏肿大和骨质破坏。因此，手术应尽量推迟，必要时可考虑部分脾切除。皮质类固醇可用于治疗骨痛。
3.酶疗法近年来，国外已采用β-葡萄糖脑苷脂酶治疗该病，并取得了一定的疗效。成人治疗一年后，一般情况有所改善，肝脾明显减少，生长发育加快，血红蛋白增加，血小板也缓慢增加，肺受累患者的肺功能可得到改善。骨病变和以前一样古老，但治疗早期发现有低钙血症而尿钙不增加，所以骨病变可能需要很长时间才能好转。婴儿型应用后，肝脾可减，脑症状不能改善。目前应用的剂量和方法并不统一。初步应用结果表明，每周三次静脉滴注2.3U/kg的疗效与两周一次静脉滴注60U/kg的疗效相似。这说明两周一次的大剂量法是非常不经济的，前一种方法可以降低极其昂贵的药物成本。一般来说，婴儿型的剂量应该较大，每月70 ~ 120 u/kg，每周2 ~ 3次。这种酶有两种来源:一种是来自胎盘的阿拉伯糖或β-葡萄糖脑苷脂酶，另一种是一种重组产物，命名为alglucerase酶或ceredase，每例15例用双盲法比较，疗效相似。
4.骨髓移植异基因骨髓移植可增加酶活性，降低肝脾，减少戈舍细胞，但手术的风险和疗效必须仔细权衡和考虑。
5.在基因治疗中，β-葡萄糖脑苷脂酶的正常基因已经插入干细胞并移植，需要进一步研究。
预防性护理
遗传代谢性疾病的产前诊断是预防遗传病的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，也是优生优育的重要措施。孩子的基因型确定后，可以对母亲第二次妊娠进行产前基因诊断或杂合子检查。
羊膜穿刺术可以在妊娠中期(17-20周)通过腹壁进行。羊膜穿刺术是胎儿脱落的上皮细胞，培养后可用于酶活性测定或基因分析。这种方法造成的胎儿丢失率为0.5%。仍然是产前诊断的重要手段。
绒毛来源于胚胎滋养层，妊娠10 ~ 12周可通过腹壁吸收。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜穿刺术早2个月，不用培养也能更早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可以及时选择人工流产，后续手术更容易，孕妇的心理负担也能尽快减轻。
产前诊断的前提是对先证者做出准确的诊断，只有当母亲再次怀孕时，才能在产前诊断中有目的地检查某些酶或某些基因。特别是对于产前基因诊断，除了通过PCR/ASO缺失和直接检测基因缺陷外，其他的连锁分析方法都是基于临床诊断。原因是某些遗传病具有遗传异质性，同一疾病表型可由多个基因座突变引起，如肌营养不良，在DMD/BMD中较为常见，但其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，将会把带有A病多态位点的B病遗传诊断引入歧途，导致错误诊断。其次，要避免样本污染，胎儿材料中的母体DNA污染不容忽视。血羊水往往是诊断失误的根本原因之一。重度血性羊水必须培养去除孕妇白细胞。收集绒毛后，必须在倒置显微镜下检查和选择，以去除子宫内膜组织。
胎儿是否患病可以在出生前明确确定，有的可以在妊娠早期进行产前诊断，在优生优育中具有“预防”的意义。根据临床明确的产前诊断结果，它不仅是唯一可行的优生措施，而且可以减轻家庭和社会负担，提高人口素质，防止胎儿出生。
