我们是一群无助的重残患儿家长。我们的女儿患上了同孤独症一样棘手甚至比他更可怕的疾病----RETT综合征。这是一种由基因突变引起的恶性疾病，由于与孤独症有着类似的症状而被医学界归类于孤独症的亚系。RETT综合征只在女孩中发病，目前全世界都没有有效的治疗办法，这个被医生称为“世纪绝症”、“第四大妇女专有病”的沉重枷锁将伴随Rett患儿的一生。我们的女儿不会用手、不会说话、不会走路，有的甚至不会咀嚼和独坐，兼有脑瘫、癫痫、孤独症、肢体萎缩变形、呼吸障碍等多种极端恶劣症状……我们绝望过、痛苦过，但是生活还在继续，为了女儿和周围爱我们的人，我们选择勇敢的面对。但是我们在生活中面临各种各样的难题，当我们举全家之力难以解决的时候，我们想到了向社会求助。但是由于目前RETT基金会还没有成熟的机构，甚至好多专科医院的医生都没有听过这个病的名字。中国现有的社会福利都忽略了Rett，频繁需要就医的孩子们不在社保范围之内，特殊学校的设置满足不了Rett孩子更加特殊的需求，无论是中国红会，企业，社会名流还是个人都没有成立任何一项基金专门拨给Rett，虽然Rett兼有脑瘫、癫痫、孤独症、肢体萎缩变形、呼吸障碍等多种极端恶劣症状，却不享有任何有价值的帮助。相比于国外同是起步不久，但救助及时的政府及慈善机构的善行，我们所得到的关注几乎没有。社会上知道Rett综合征的人不多，自然就枉谈救助。很多家长找残联、找民政局求助，都因为政府没有对Rett给与政策而爱莫能助。家长们看到社会上对唐氏综合征、脑瘫、自闭、癫痫、肢残、视障、听障、音障、血友病、白血病、唇裂、艾滋病等各种患儿都给与充分爱心，不是社会没有救助的能力，是我们没有引起各界足够的重视。经过深思熟想，我们想通过媒体来宣传报道,让社会各界知道RETT，认识RETT。于是，我们联合全国200多个RETT家庭一起将在如下的叙述中，讲明Rett综合征方方面面的困境，恳请能得到社会各界的热切关注，早日让Rett患儿和家庭得到帮助。RETT病因介绍一、什么是Rett综合征？Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经系统疾病，发病率为1/10000-1/15000.于1966年由奥地利医生AndreasRett首先报道，通常好发于小女孩。Rett综合征儿童在6到18个月表现正常，随后病童会有快速退化及发育 迟缓的现象，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调.比如失去语言能力和运动技巧，手部重复运动、阵发喘气、动作控制失常,兼有脑瘫、癫痫、孤独症、肢体萎缩变形、呼吸障碍等多种极端恶劣症状。这是一种罕见的复杂性神经系统疾病，其病因及遗传方式尚不清楚，目前没有可行的治疗方法，最终患者会彻底丧失行为能力，生活完全依赖他人照顾。二、Rett 综合征普遍么？Rett综合征遍发于世界各地，不论种族、肤色、地域，不分父母的年龄、文化素质、社会地位，大多数是散发的，极少数人有家族史。患儿常见于女婴，概率为一万五千分之一左右。澳大利亚有约2千5百万人口，女性Rett综合征患病率约1：8000,相当于每年新诊断15个病例。中国有总人口13亿，因此估计每年约有1100新病例。但是基于认识有限，很多患儿被漏诊或误诊为脑瘫、自闭、癫痫。三、医学上对Rett综合征的认识l、经过基因检测，80% Rett综合征患儿X 染色体上Mecp2 基因有不同类型的变异，其余20%患儿的Mecp2基因检测呈阴性。2、澳大利亚能够通过对孕妇抽血检测进行产前Rett综合征的筛查，中国尚没有这种检测能力。Rett综合征的诊断标准： A、九项必须标准： 1、出生前及围产期正常； 2、出生6个月精神运动发育正常； 3、出生时头围正常； 4、5个月到4岁头围增长减慢； 5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降； 6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞； 7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现； 8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用； 9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。 B、八条支持标准 1、呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；2、脑电图异常：慢波背景或阵发的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无； 3、挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关； 4、 惊厥； 5、 周围血管运动异常； 6、 脊柱侧弯； 7、 生长迟缓； 8、 萎缩性小足，肢端发凉Rett综合征的临床分期： Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期: I 期：自６－１８个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。 II期：自１－３岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。 III期：自２－１０岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。 IV期：１０岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。Rett综合征治疗手段由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。 1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡； 2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力； 3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形； 4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗； 5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。四、Rett综合征研究动态部分医生支持脑干细胞移植手术缓解Rett的情绪和增加智力有人建议将美国研制的药物PTC124应用于Rett综合征中基因为无意突变的治疗，目前该药物处于临床试验的第二期，乐观估计还要十年才能面市。北大一院妇儿医院吴希如教授给患儿服用左卡尼汀，能恢复部分患儿手部的功能；国外对Rett患儿及家庭的特殊帮助众所周知，发达国家的社会福利制度细致周到，得到纳税人和慈善机构的广泛支助。国际上成立了Interrett研究组织，由IRSF基金提供研究经费。中国也是研究成员之一。中国一些Rett患儿家长无偿为Interrett数据库提供了患儿资料。以美国为例，政府为Rett相关的群体设立了官方网站,邀请好莱坞巨星朱利亚·罗伯茨为爱心大使，广泛向慈善机构传递信息，帮助IRSF基金扩大发展。一位居住在纽约的中国妈妈说：“我的女儿2岁了，14个月时她被诊断为Rett综合征,从那时起，每天有政府资助的儿童康复师来家里给孩子做康复训练，康复训练一直可以做到三岁；三岁至孩子成年都上特殊学校，学校也提供免费的康复运动。Scott Novitsky是居住在密歇根州的美国人,领养了一位出生5天就被遗弃在广东南海福利院的中国女婴，当他花费2年时间完成跨国领养手续之后才发现快3岁的女孩不幸是Rett患儿。曾经有过美满家庭的他现在带着华裔女孩Maiya独居，遍访了Rett名医，积极给孩子救治。白天他上班，7岁的Maiya到特殊学校训练学习，老师是一名28岁Rett患者的母亲。政府派了义工帮助Scott解决Maiya的日常护理问题。他为Maiya制作了网站，详细记录孩子的成长过程。一位在加拿大学习“社会福利”专业的中国移民写道：我们家旁边的公园,每天都有一个14岁的女孩,行动语言很像Rett，每天都有专门的人带着她,牵着她玩秋千滑梯，给她换泳装玩水,比自己的母亲都带得好。因为母亲是没有专业训练过的。我看到带她的人经常不同,她们极有耐心，比如玩水的时候用水一点点轻轻拍在她身上,让她不会害怕,慢慢适应才越玩越开心,经过了解知道是专业人员在带她。那些专业人员都是政府组织的，她们的工作收入不错，由政府或慈善基金支持她们。现实中国Rett家庭的困境求医不便。知道这个病的医生很少，通常不能对患儿的突然发作给与有效的救治；不在大病的医保范围之内，看病费用完全由家庭承担；即使参加了商业保险，保险单内也没有这个病，索赔无据。看护困难。由于神经系统的紊乱，孩子情绪不稳，睡眠不利，不分昼夜地哭闹。吞咽功能不全，运动时完全依赖大人的扶持，认知能力严重低下。正常的孩子由一个老人照顾到独立行走和听懂指令，就可以送幼儿园；然而Rett患儿各方面的功能是进行式退化的，看护的强度日益加剧。Rett患儿情绪无法自控，再加上因为不会表达，经常不分场合大声哭闹，有的长达一二个小时。Rett患儿生活完全不能自理，大小便，吃喝拉撒睡24小时都需人全程看护。培训不利。Rett患儿康复进步很慢，行动抵不上脑瘫患儿，认知抵不上自闭患儿，和其他重病患儿共用一个康复师时，常常遭遇冷落。走进为残障孩子设立的特殊幼儿园和学校，Rett患儿显得更为低能：虽然Rett患儿表情并不呆傻，但是行走能力很差，大脑失控时时常倒地，不能自行爬起；Rett患儿的手失用是普遍现象，需要有一对一的陪护；Rett患儿睡眠不能强迫，不能适应特殊学校中统一的作息时间。Rett患儿情绪无法自控，因为不会表达，经常不分场合大声哭闹，有的长达一二个小时。咨讯匮乏。中国目前尚无有关Rett综合征的专业书出版。IRSA支持出版了两版《Rett综合征手册》，其中的第一版被翻译成5种文字以上，仍然没有中文。我们在网上看到，英文的、西班牙文的、德文的、日文的、法文的关于Rett综合征的书籍不下几十种，然而对于大多数中国Rett家庭来说，它们犹如看不懂的天书，与可能获得的帮助失之交臂。经济压力。拿城市中普通的工薪阶层来说，靠一个人的工资支撑，这个家是贫弱的。然而很多Rett家庭却避免不了这样的窘迫，因为老人帮不动了，保姆不愿意带这样的孩子，不忍心抛弃孩子的母亲只能自己在家带女儿。有的家庭根据政策，生育第二胎，面临的经济压力同样巨大。如果父母都去工作，对保姆的依赖就更强，保姆的地位骤然升为第一，保姆的一言一行牵动着整个家庭的神经，影响着家庭的稳定。保姆一旦缺岗，父母必有一方要影响工作甚至辞掉工作回归家庭。这样的经济压力，最终将所有的家庭拖入特困的泥潭。情感压力。Rett孩子在身体状况好的时候，她的笑容是甜美的，她的眼神是祥和的，她们喜欢听音乐、看舞蹈、做游戏、看图书，家长会一时忘却宝贝女儿是个将来生活不能自理的人。别的孩子聪明也罢了、健康也罢了，我们的女儿能有一天照顾自己么？现在有父母的呵护，父母死去的那一天，孩子该托付给谁呢？她们能不能有尊严地活着？她们的命运做家长的不敢设想啊！救助贫乏。社会上知道Rett综合征的人不多，自然就枉谈救助。很多家长找残联、找民政局求助，都因为政府没有对Rett给与政策而爱莫能助。家长们看到社会上对唐氏综合征、脑瘫、自闭、癫痫、肢残、视障、听障、音障、血友病、白血病、唇裂、艾滋病等各种患儿都给与充分爱心，不是社会没有救助的能力，是我们没有引起各界足够的重视。下面是一些家长的心里话，读来叫人心酸：孩子16岁了，我们一直没敢要第2个孩子，怕没条件养这个女儿。我一直在家照看她，没敢想过有谁能帮上我，我想我就得管她一辈子了，有我在她就不能遭罪，我不在了就把她也带走，我知道这想法很消极，但忍不住会这么想……昨天看到网上一个消息，47岁的李道红把她养了20年的脑瘫女儿捂死了，女儿什么也不会，拖得她忍受不了，就送女儿走上绝路，自己被以故意杀人罪判刑。都坚持了20年了，哪个母亲舍得？换作我，一定会陪上女儿一起走……我们夫妻谁的工资也不高，如果有一方辞去工作在家照料孩子，经济负担会很重，可能会跌至贫困线以下了，况且有些家庭已经有2个孩子了……我的孩子病了有五年了，多年的看病求医，巨额的医疗费和康复费已把本不富裕的家庭拖跨了，加上孩子病情日渐加重，我们做家长的真是焦急和无助啊，我就这么一个孩子，我们也不打算再生了，我们真希望有人能早日给我们孩子给所有rett患儿带来福音……我们夫妻都是高学历，投入了极高的学习成本，想到不工作也对不起国家的培养。偏偏女儿离不开人的照顾，由于双方老人借不上力，我们一直请保姆帮忙。保姆难请啊！孩子3岁以前，我跟保姆一起在家照顾双胞胎，家里的重活都是我主动干，保姆就负责帮我抱一个孩子，家里的卫生和煮饭是请钟点工帮忙的，晚上为了保姆能睡好觉，都是我一个人带两个孩子。爸爸的工作压力大，但是常常晚上回来帮忙哄极易哭闹的女儿，因为保姆需要外出自由活动的时间。就这样小心翼翼怕累到保姆，有一天保姆还是突然辞工，搞得我家手忙脚乱……家里的保姆走马灯似的换，都说女儿太难带，能在我家帮忙半年以上就是很有爱心的保姆了……我们的孩子什么罪都受了，呕吐、背气、癫痫、脊椎变形、肌无力、智障……怀她的时候我是非常小心的，什么都不做，一心一意的养，所有的产前筛查都做了，孩子出生时看起来也全部正常。后来发育迟缓，怎么就会严重到这个程度呢？可怜的孩子，妈妈做错了什么？……我的女儿已经五岁了，从发病开始每天就是在我的背上生活。哭闹时背着，哄睡觉时背着，出去玩时背着。。。。。一天24小时至少有18小时需要背着。。。。一个晚上要醒来三四次，每次都是大哭着醒来。。。。背上半小时或是更多才又睡去。。。。。不论冬夏不论晚上几点睡，每早必然是五点起床。女儿的睡眠少的可怜，人又瘦的可怜。眼看着女儿日渐长高，快一米三的个子背起来已经很费劲了，我不知道我还能背多久，当我背不动了女儿又该怎么办？女儿生病以后没有再想过要第二个，就想一心一意的把她治好。当女儿七岁时，越来越多的信息告诉我女儿没有希望根治了，才又下决心下了第二胎。没有别的希望，只想有一个健康的孩子就好。当二女儿顺利降生顺利长大后，我发现有个健康的孩子感觉真好！全体Rett患儿家庭的愿望愿有一天医学进步，拯救Rett患儿，让她们有机会认识这个充满爱心的美好世界，能在有限的范围内快乐地生存。产前Rett筛查愈发显得重要。其实一切缘于这个检查的医生对RETT的认知不够。愿Rett综合征能走入大病的医保范围；有一定的社会保障；愿中国有更多的专业护工走入残疾家庭，国家在职校、大专院校护理及康复专业扩大招生；愿中国能有人帮助设一个专项基金，呼吁各方爱心人士和慈善机构，关注Rett群体，帮助Rett患儿和家长脱离困境。我们需要：建一个Rett论坛或网站，让Rett这个名字和其它信息平等地站上媒体平台；请一个爱心大使，借助一切可能的机会，向四方传播我们的呼救，让更多的人认识Rett综合征，让社会关注Rett这个极其弱势的群体。每个Rett患儿能得到专业康复师的训练；每个家庭能得到经济的援助，或者是义工的帮衬；不远的将来有一所专门给Rett孩子的学校。因为Rett患儿太少了，不可能在全国各个地区设立，但是给Rett看病的医生和Rett家庭都需要一个集中的地方，进行交流、训练、教学等活动。同时更加方便在国际交流中，邀请世界研究Rett的专家来中国做充分的科学工作。Rett综合征患儿和家庭敬上
