1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2] 其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2] 。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
结节性硬化会影响到人体的各个器官，以至于会出现很多的并发症，这些临床表现和症状希望大家看到以后夺取观察周围的人，以便早期发现，避免影响治疗，也希望这样的总结能给大家带来一些帮助，希望每个人都平安健康的生活。
2、结节性硬化治疗期有什么症状1、皮肤症状
皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。
2、神经系统症状
癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。
3、其他表现
本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位于眼球的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍。并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
3、 结节性硬化长大会怎样
结节性硬化长大会怎样
心脏的表现及症状在胎儿或新生幼儿期：胎儿全身水肿合并腹水、心律不整，心脏衰竭，超音波检查心脏有单一或多发性心脏纹肌瘤（cardiac rhabdomyomas），若病人存活，心脏之症状及心脏纹肌瘤会随着年龄长大而改善及消失。但也有病人有心脏纹肌瘤但毫无心脏的症状。
1、皮肤的表现及症状：
在幼儿期身体就有多个脱色斑（hypomelanotic macules），在儿童时脸颊逐渐出现血管纤维瘤（angiofibroma）类似青春痘的凸起，额头斑块及躯干腰侧部有鲨鱼皮斑病变（shagreen patch），成年后可能有指甲边纤维瘤（periungal fibroma）。
2、肾脏的表现及症状：
肾衰竭为硬化结节症病人死亡的主因。肾脏之影响 80％为肾血管肌脂肪瘤（AML），15％爲单纯肾囊肿（renal cyst)，5％为多发性囊肿（polycystic kidney disease)，少部份（3％）会并发肾癌。肾血管肌脂肪瘤会随着年龄成长而变大，在儿童或青春期时可急速变大，因大的肾血管肌脂肪瘤（特别大于4公分者）因富含血管或血管瘤故容易有破裂，以急性腹痛及休克表现。硬化结节症 的肾脏病变也可导致高血压及慢性肾衰竭。但也有病人肾脏有小的肾血管肌脂肪瘤，而一直毫无的症状。
3、脑部的表现及症状：
病变包括大脑皮质的结节（?90?％?），脑白质放射状移行线（?80?％），室管膜下结节（subependymal nodules）（90％）以及脑室管下巨细胞星状瘤（20％）。黄朝庆主任说，脑部表现的症状有癫痫、自闭、学习障碍、过动症及行为异常。其心智表现差异颇大，可有重度智障或正常心智。癫痫（6070％）愈早出现或愈顽固则对心智影响愈大，幼儿期可以点头式痉挛表现，抗癫痫药Vigabatrin 对此婴儿点头性痉挛的治疗有不错的效果。脑室管下巨细胞星状瘤可以在儿童或青春期出现，若合并有脑室管下巨细胞星状瘤，病人可以因水脑而有头痛，视力模糊，认知退步，痉挛增加，甚至死亡等症状。硬化结节症的病人虽然脑部核磁共振扫描看到有大脑皮质的结节及室管膜下结节，但也可以完全无脑部症状。
4、结节性硬化治疗期有什么症状1、皮肤症状
皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。
2、神经系统症状
癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。
3、其他表现
本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位于眼球的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍。并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
5、 结节性硬化长大会怎样
结节性硬化长大会怎样
心脏的表现及症状在胎儿或新生幼儿期：胎儿全身水肿合并腹水、心律不整，心脏衰竭，超音波检查心脏有单一或多发性心脏纹肌瘤（cardiac rhabdomyomas），若病人存活，心脏之症状及心脏纹肌瘤会随着年龄长大而改善及消失。但也有病人有心脏纹肌瘤但毫无心脏的症状。
1、皮肤的表现及症状：
在幼儿期身体就有多个脱色斑（hypomelanotic macules），在儿童时脸颊逐渐出现血管纤维瘤（angiofibroma）类似青春痘的凸起，额头斑块及躯干腰侧部有鲨鱼皮斑病变（shagreen patch），成年后可能有指甲边纤维瘤（periungal fibroma）。
2、肾脏的表现及症状：
肾衰竭为硬化结节症病人死亡的主因。肾脏之影响 80％为肾血管肌脂肪瘤（AML），15％爲单纯肾囊肿（renal cyst)，5％为多发性囊肿（polycystic kidney disease)，少部份（3％）会并发肾癌。肾血管肌脂肪瘤会随着年龄成长而变大，在儿童或青春期时可急速变大，因大的肾血管肌脂肪瘤（特别大于4公分者）因富含血管或血管瘤故容易有破裂，以急性腹痛及休克表现。硬化结节症 的肾脏病变也可导致高血压及慢性肾衰竭。但也有病人肾脏有小的肾血管肌脂肪瘤，而一直毫无的症状。
3、脑部的表现及症状：
病变包括大脑皮质的结节（?90?％?），脑白质放射状移行线（?80?％），室管膜下结节（subependymal nodules）（90％）以及脑室管下巨细胞星状瘤（20％）。黄朝庆主任说，脑部表现的症状有癫痫、自闭、学习障碍、过动症及行为异常。其心智表现差异颇大，可有重度智障或正常心智。癫痫（6070％）愈早出现或愈顽固则对心智影响愈大，幼儿期可以点头式痉挛表现，抗癫痫药Vigabatrin 对此婴儿点头性痉挛的治疗有不错的效果。脑室管下巨细胞星状瘤可以在儿童或青春期出现，若合并有脑室管下巨细胞星状瘤，病人可以因水脑而有头痛，视力模糊，认知退步，痉挛增加，甚至死亡等症状。硬化结节症的病人虽然脑部核磁共振扫描看到有大脑皮质的结节及室管膜下结节，但也可以完全无脑部症状。
