基因是生物体遗传的基本单位，存在于细胞的染色体上。人类细胞核中的染色体，一般是46条。这46条染色体中，有44条是常染色体，双双成对，一共22对，它们和性别没有关系。另外，还有两条，叫做性染色体，它们决定人类性别的分化，性器官的发育，第二性征的产生。所有这些染色体，应用特殊的细胞技术，可以把它们一一区分开来，并根据国际上规定的标准，予以命名和编号，这叫做染色体组型分析。男女的常染色体，没有什么不同，区别只在于性染色体，女性是一对X染色体，即XX；而男性是一条X染色体，一条Y染色体，即XY。
人类染色体有时会有变异，常染色体的变异，会给人带一些遗传方面的疾病，性染色体，的变异，会给人的性别辨认带来麻烦。
人类的基因性别，多数是在受精的瞬间决定的。男子的精子与女性的卵，都是单倍体，即只有22条常染色体和一条性染色体。很容易理解，女性的性染色体是XX，因此卵中的性染色体总是X；而精子则不同，半数携带X，半数携带Y。受精过程中，只有一个精子能进入卵。如果是带Y染色体的精子和卵结合，受精卵的性染色体便是XY，因而生男；反之，则得女。社会上有些人，把生不出男孩归罪于女方，是由于无知的缘故，因为生男生女的关键在于受精的精子带X还是带Y，精子是从男方那里来的，如果一定要讲谁的责任的话，那么，似乎应该由男方承担。
性染色体组型，决定的是基因性别。一般而言，基因型和表现型是一致的，也就是说基因性别和生理解剖学的性别应该是吻合的。染色体由许多基因组成，性染色体上有着控制生理性别的基因谱，能促发一系列的变化，导致性分化过程。已经确认，Y染色体分为长短2臂，它的短臂上存在着决定男性的基因，使胚胎的性腺始基分化成睾丸，如果是没有Y染色体的XX时，分化成卵巢，但是如果只有一条X，即X单位，如XO，也不能分化成有功能的卵巢。
然而，有时性别的基因型，却和它的表现型并不一致。因为遗传基因并不是决定性分化的唯一因素，产前及产后的许多因素都可以改变由基因决定的某些性状。无论是基因男性还是基因女性，在胚胎的最初的6周，他们的内外生殖器完全相同。第6周，才开始出现原始的性腺，它具有双向发展的能力，即可能发育成睾丸，也可能发育成卵巢。性器官分化的方向，与一种激素——睾丸酮的水平有关，如果水平适量，性器官向男性方向分化发育；假如水平低下，不论是何种基因性别，性器官均向女性方向分化发育。因此，基因性别便可能同生理性别不相一致。
分析染色体组型做基因性别鉴定的方法比较繁复，需要一定的设备条件，技术人员也得进行一定的培训，还要静脉采血，细胞培养，显微照相，染色体排列等。一般的基因性别鉴定，常以颊粘膜刮片的染色体块检查，取代组型分析。经特殊染色，女性面颊粘膜细胞中，25-50%在细胞核膜的内缘，有一个半圆形的斑块，称为染色体块，或贝尔小体。细胞核内染色体块的数目，比X染色体数少一个。XX者，为一个；XXX，为两个；男性是XY，就没有；XO者，也没有。目前，在运动员的基因性别判定时，常用这种较为简便的方法。只有当结果不肯定或有争议时，才作组型分析用以进一步明确。
染色体的数目和形态在代与代之间保持相对的恒定，使得遗传特征能以亲代相对稳定地传给子代，这就是子代能保持亲代某些性状的道理。如果当精子和卵结合成受精卵时，染色体发生变化或者其他遗传物质发生变化，如增多、减少、染色体断裂、破碎、颠倒等，这样的受精卵发育成胎儿，就会出现各种遗传病，常见的有先天愚型、白痴等。如果染色体没有发生异常，只是染色体上的基因发生了异常，同样也会得各种遗传病，如多指、并指、白化病等。染色体或基因的异常，可能与放射线、化学毒物，长期使用各种药物以及环境污染等因素都有一定关系，故在受孕前后，要特别注意避免各种可能导致染色体或基因异常的因素，以确保后代的健康。
