有的女孩大便不是从肛门排出，而是一部分或全部由阴道排出，这是不正常的现象，说明直肠与阴道之间有通道，医学上称为“直肠阴道瘘”。这种疾病有先天性与后天性两类。
先天性肛管直肠瘘这是一种畸形，发病率为1／1500～1/5000，畸形有多种类型，直肠阴道瘘仅为其中之一，在直肠与阴道之间有瘘管，瘘管的一端在肛管而另一端开口于阴道的后壁，粪便经常从瘘管口流出。这种病孩的外生殖器为幼稚型，肛门部位处的皮肤有凹陷，可以无肛门。因大便不能自肛门处排出，仅从瘘管处少量流出，患儿腹胀明显。
后天性直肠阴道瘘多数在新生儿及婴幼儿期发病。婴儿皮肤娇嫩，易患皮肤湿疹或尿布皮炎；由于大便污染及尿布粗糙或不清洁，摩擦后发生皮下感染，并且逐渐扩散，在肛门周围形成脓肿。脓肿可向阴道方向渍破，形成直肠阴道瘘；如果向尿道或膀胱方向溃破，则分别为直肠尿道瘘或直肠膀胱瘘。所以要预防后天性直肠阴道瘘管，平时要保持肛门周围皮肤的清洁卫生，勤洗、勤换尿布，尿布宜柔软、干净。在肛门周围发生感染而尚未形成脓肿时，大多在该处局部红肿、发硬，此时就应该用热水坐浴、热敷，全身使用抗生素防止脓肿的形成。如果已形成脓肿应及时切开排脓引流，防止脓肿向内溃破而形成瘘管。
不论是先天性还是后天性瘘管均应手术治疗。
