遗传咨询通常可以让咨询者了解什么是遗传病，遗传病以什么方式遗传，如果有遗传病家族史，这种病是否会累及其子女或咨询者本人。如果近亲婚配，子女中出现遗传病的几率，以及以往曾生育过患儿，现在又怀孕，能否测出胎儿有无异常，有无预防治疗的措施来防止患儿的出生与发病等等问题。遗传咨询专家会根据咨询者的具体情况，运用临床的检查、实验室检测结果并运用专业知识作出正确诊断、确认是否是遗传病，再进一步推算出预期可能的发病风险，并向咨询者提出对策或方法，供咨询者决定如何处理。
遗传咨询分婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
