两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
1、别 称：双性人，两性人，阴阳人，两性畸形。
2、英文别名：hermaphroditism。
3、就诊科室：儿科。
4、多发群体：新生儿。
5、常见发病：生殖器。
6、常见病因：胚胎发育分化异常。
7、传 染 性：无。
1、真两性畸形的原因
（1）单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致。
（2）非单合子性染色体镶嵌这往往是两个融合或两次受精鶒的结果。
（3）Y染色体向X染色体易位。
（4）常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
2、假两性畸形的原因
（1）女性假两性畸形其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：
A.先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。
B.母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
C.孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
（2）男性假两性畸形的主要原因是睾酮合成障碍、还原酶缺陷抗中肾旁管激素缺乏。
3 两性畸形如何检查
1、病史
有无家族史，孕期病史。
2、体格检查
体形、外貌、第二性征、肛检。
3、性染色体检查
睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可，为避免遗漏嵌合体，采样组织可在两种以上。
4、性染色质检查
性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等，常采用口腔黏膜细胞。
5、化验检查
24小时尿17酮类固醇的增加和孕三醇的显著增加，对诊断女性假两性畸形很有价值。
6、B超检查
盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。
