每个新生的宝宝出生后，要接受的第一项考验就是新生儿遗传代谢性疾病基因筛查，什么病会遗传有哪些遗传性代谢疾病，为何在产检时无法检查出遗传性疾病。香港裕力健康提醒各位准妈妈们在怀孕的时候，遗传病是不能检测出来的，只有等到宝宝出生了以后，通过一系列的检查是否有可能导致遗传病遗传给自己的宝宝。
对于一个新生命，宝妈们都盼望宝宝可以健康长大，怀胎十月，好不容易将宝宝平安的生下来了。大家需了解出生缺陷不是单一的一种疾病，而是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常而导致的疾病。香港裕力健康需要强调指出，新生儿缺陷病种多达8000余种，有的出生缺陷症状需要出生后才逐步表现出来，出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。
1、新生儿遗传代谢病筛查什么时候开始查？
在新生儿出生后72小时且充分哺乳6次以上才可以进行，是一种简易、快速和安全、全面检测。裕力健康儿童先天性遗传代谢疾病检测能够检测超过150种疾病种类，通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传代谢病，并进行及时的治疗，使孩子可以健康成长。
2、家族中从来没有出现这种症状，宝宝还需要筛查吗？
是的，都需要进行新生儿疾病筛查。因为这些疾病基本都属于常染色体隐性遗传病，爸爸妈妈都只是携带者，是不发病的。但是如果两条异常的基因同时给了孩子，宝宝就是一个患者。目前大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家族，而且他们可以出生时看起来正常，不易被早期发现。
3、新生儿遗传代谢病筛查阴性，需要做什么？
绝大多数宝宝的筛查结果都为正常，结果会被存档，并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步的确诊或鉴别诊断，一旦确诊就要立即接受治疗和干预，避免出现更严重的情况。
4、筛查确诊的疾病可以治疗吗？为什么要早发现早治疗？
筛查的疾病都是可以治疗的，关键是在于早期诊断和早期治疗。大多数确诊的宝宝通过早期、有效的干预，都能达到与同龄儿相同的体格发育和智力发育水平。这类疾病越早发现越早治疗对患儿越有利；治疗越晚，对宝宝的损害程度则越大。所以各位爸爸妈妈如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊和治疗，最大可能性的将疾病的危害降低到最小。
大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传代谢病，并进行及时的治疗，使孩子可以健康成长。裕力健康儿童先天性遗传代谢疾病检测能够检测超过150种疾病种类，是一种简易、快速和安全、全面检测。
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