受感染的胎儿除、死产外，活婴中约有5%表现为典型全身CID，即多系统、多脏器受累。另有5%表现为非典型的临床表现，其余90%均呈亚临床型。新生儿CID的特征是单核-巨噬细胞系统和中枢神经系统受侵犯，如小于胎龄儿、小头畸形、、肝脾肿大、皮肤淤斑、脑积水、脑组织钙化等。有研究发现HCMV原发感染对胎儿神经系统的损害较和再发性感染及继发性感染者重。
主要通过时的产道感染或经宫颈逆行感染及喂乳感染等，出生时多无感染症状，2～4个月后发病，多为亚临床型，以呼吸道和消化道系统症状为主，如刺激样咳嗽（呈百日咳样）、气促、发绀、间质性表现，黄疸、肝脾肿大、血小板减少性紫癜，本病的病死率可达30%，肺炎合并呼吸衰竭为主要的直接死因。
1、实验室检查：
具有下列任何1项即可诊断。
（1）分离出HCMV：从尿液、血液、唾液、乳汁等组织中分离出HCMV。
（2）检出巨细胞病毒：除外其他病毒感染时，在受检组织细胞中见到典型的巨细胞病毒。
（3）血清特异抗体检测：①血清抗CMVIgG：从阴性转为阳性表明原发性感染。②血清抗CMV IgM：阳性结果表明HCMV感染；如同时有抗体CMV-IgG阴性，表明原发性感染；但新生儿产生IgM能力差，因此即使感染了HCMV仍可出现假阴性。
（4）特异的单克隆抗体检测：用特异的单克隆抗体从受检组织或细胞中检测到CMV抗原，表示HCMV活动，从周围血细胞中查得CMV抗原又称为CMV抗原血症。
（5）分子杂交或聚合酶链反应法：用分子杂交或聚合酶链反应法从受检材料中检出CMV-DNA特异片段表明CMV感染，可为潜伏感染或活动性感染。
2、其他辅助检查：
（1）X线检查：肺部呈间质性肺炎表现。
（2）B超：有肝脾肿大等改变。
（3）脑电图：异常波形。
1、临床诊断依据：
能证实宿主体内有HCMV侵入，无论有无症状或病变均称为CMV感染。
（1）根据获得感染的方式分类：①先天性感染：由HCMV感染的母亲所生育的子女，于出生14天内（含14天）证实有HCMV感染，为宫内感染所致。②围生期感染：由HCMV感染的母亲所生育的子女，于出生14天内没有HCMV感染，而于生后第3～12周内证实有HCMV感染，为婴儿于出生过程或吸吮感染。③生后感染或获得性感染：由产后水平感染，主要是经而感染和由患婴造成的水平传播感染。在新生儿中以前2种方式为最重要。
（2）根据临床征象分类：①症状性感染：出现HCMV感染相关的症状、体征，损害宿主两个或两个以上器官或系统时，称全身性感染，多见于先天性感染；主要集中于宿主的某一器官或系统，如肝脏或肺部时，则称为CMV肝炎或CMV肺炎。②亚临床型感染：无任何临床症状与体征，在新生儿中为非主要类型。
2、诊断标准：
本病的诊断标准（试行，1994年10月，武汉）包括临床与实验室两个方面的依据。
鉴别诊断
应与TORCH综合征（、单纯疱疹和弓形虫病等）中的其他疾病相鉴别。此外尚需与梅毒、李斯特菌或其他细菌性和感染性脑病，如、传染性单核细胞增多症、淋巴结结核等鉴别。主要依靠病原学和免疫学检查确诊。
1、先天性弓形虫感染：
CMV表现及预后与先天性弓形虫感染相似，主要依赖实验室检查鉴别诊断。
2、婴儿肝炎：
CMV感染肝脏病理改变可见肝细胞水肿和类似慢性肝炎样改变，又可引起重型肝炎改变，包涵体累及肝内胆管上皮细胞，引起胆管炎、胆汁淤积和黄疸。鉴别要点为CMV临床表现为多系统、多脏器的损害和实验室证实宿主体内有HCMV的侵入，即可诊断为CMV感染。
3、其他：
与其他病因的病理性黄疸和其他感染性脑病、脑膜脑炎鉴别，主要依赖实验室检查结果鉴别。
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