基因突变是基因组DNA分子的突然和可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因结构中碱基对组成或排列顺序的改变。
基因突变是什么时候？
基因突变可以发生在发育的任何阶段，通常在DNA复制过程中，即细胞分裂过程中，包括有丝分裂和减数分裂；同时，基因突变与DNA复制、DNA损伤修复、癌变和衰老有关。基因突变也是生物进化的重要因素之一，因此基因突变的研究除了自身的理论意义外，还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传研究提供突变类型，为育种提供材料，因此在科学研究和生产中具有现实意义。
基因突变不一定发生在间期
第一，复制引起的基因突变
在DNA复制的过程中，可能会出现碱基错配，下次复制碱基错配的DNA时，会造成碱基替换，造成DNA分子的错误。因为DNA分子中的碱基具有交替的化学结构，所以被称为互变异构体，当碱基以其罕见的形式出现时，就可能与错误的碱基配对。这种改变碱基化学结构的过程称为互变异构移。
碱基互变可以在DNA复制过程中自发发生。如果由它引起的碱基取代发生在相似的碱基之间，即一个嘌呤被另一个嘌呤取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶取代，这叫转换；如果碱基替换发生在异质碱基之间，即嘌呤被嘧啶取代，反之亦然，这就是颠换。
第二，复制前引起的基因突变
1.自发的化学变化
(1)脱嘌呤
碱基和脱氧核糖之间的糖苷键断裂，导致一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落。当哺乳动物细胞在37℃培养20小时时，发现成千上万的嘌呤会通过脱嘌呤作用自发脱落。这种损伤如果不修复，会造成很大的遗传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点会没有与之互补的特异碱基，可能会随机选择一个碱基插入，导致突变。
(2)脱氨
氨基从一个碱基上去除，共同的胞嘧啶(C)和5-甲基胞嘧啶(m5C)脱氨后分别变成尿嘧啶(U)和胸腺嘧啶(T)，从而破坏DNA分子。因为U在DNA中不是一个正常的碱基，如果不去除，就会与DNA复制中的腺嘌呤(A)配对，导致原来的GC碱基对转化为AT碱基对。5-甲基胞嘧啶是基因组中常见的甲基化碱基。因为脱氨后变成胸腺嘧啶(T)，可以将DNA中m5CG碱基对转化为AT碱基对。而且由于T是DNA分子中的正常碱基，修复系统无法识别为异常碱基。结果错误的碱基通常无法修复，导致m5C位点往往成为突变热点，该位点的突变频率远高于其他位点。
脱氨引起的碱基转换
2.转座因子或插入序列
转座子DNA序列生物基因组中的转座子或插入序列常常通过在基因组内移动而引起基因功能的失活或改变。众所周知，玉米、果蝇和其他生物中的一些典型突变是由这种可移动的DNA序列的插入引起的。
转座子或插入序列引起基因突变的机制
3.化学诱变
(1)碱改性剂
有些化学诱变剂，如亚硝酸、羟胺、烷化剂等，不掺入DNA，而是修饰碱基的化学结构，改变其性质，从而造成特异性错配。
比如亚硝酸(HNO2 _ 2)就是一种有效的诱变剂，它可以作用于腺嘌呤(A)去除其分子中的氨基，转化为次黄嘌呤(H)。次黄嘌呤由于其分子结构可以与胞嘧啶(C)暂时配对。在后期复制过程中，次黄嘌呤被鸟嘌呤(G)取代，从而形成CG碱基对，使AT变为CG。
(2)插入诱变剂
这些化合物主要包括吖啶橙、原黄素、黄素等吖啶染料。它们都含有吖啶环，吖啶环是一种平面分子，分子大小类似于碱基对，可以插入双链或单链DNA的相邻两个碱基之间。如果它们被插入到DNA模板链中，那么在合成新的链时，必须在相应的位置插入一个碱基来填充空的间隙。这个碱基是随机选取的，没有配对问题。一旦一个盐基团被插入到合成的新链中，在下一次复制中将添加一个碱基。如果这类插入子在插入新合成的DNA链时替换了一个碱基，在下一轮DNA复制前插入子丢失，会导致下一轮DNA复制减少一个碱基。因此，插入诱变剂在其插入位置引起碱基对的插入或缺失突变，导致开放阅读框的变化和移框突变。
4.物理因素导致的突变
当被紫外线诱变时，紫外线的照射可以使物质的分子因激发而变成活化分子。被照射物质分子的电子吸收紫外线的能量，然后从低能轨道跃迁到高能轨道，使物质分子处于激活状态。
紫外线的生物效应主要是由DNA分子的变化引起的。DNA能强烈吸收紫外线，尤其是DNA分子链中的碱基对，对紫外线有特殊的吸收能力。紫外线引起的DNA结构变化有多种形式，如DNA链断裂、DNA分子内和分子间交联、DNA-蛋白质交联、嘧啶水合和二聚体形成，其中以水合物和二聚体形成为主。
基因突变和基因重组的区别如下:
1.基因突变是一个基因从无到有的出现，突变产生新的基因。基因重组是原始基因的重组，产生新的基因型。
2.发生时间:
基因重组的时期是:四分体中同源染色体的非姊妹染色单体之间的局部交换和第一次减数分裂后期非同源染色体的重组；基因突变发生在有丝分裂和减数分裂之间。
扩展信息:
基因重组是指生物有性生殖过程中控制不同性状的基因的重组。
它发生在每一代二倍体生物中。每条染色体的两个拷贝在某些位置可能有不同的等位基因，可以通过染色体间对应部分的交换，由不同亲本的重组染色体产生。
重组来自染色体物质的物理交换。减数分裂前期，每条染色体有四个拷贝，四个拷贝都紧密相连，发生突触。这种结构称为二级体，二级体的每个染色体单位称为染色质，染色体物质的成对交换发生在不同的染色质(非姐妹染色单体)之间。
基因组DNA分子的突变和可遗传的基因突变。从分子水平上看，基因突变是指基因结构中碱基对组成或排列顺序的改变。虽然基因非常稳定，在细胞分裂时可以精确复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定条件下，基因可以突然从原来的存在形式转变为另一种新的存在形式，即在一个基因座，突然出现一个新的基因代替原来的基因，称为突变基因。因此，祖先从未有过的新性状在后代的表现中突然出现。
这是基因突变发生的时期，也是基因突变和基因重组的区别。我们可以理解为什么基因突变不一定发生在间期。
